New Engl J Med：科学家找到6个与妊娠早产就其的基因，它们是……

在我国，至少有5%～15%的妊娠男人则会经常出现“肾结石”现象，即在男婴未成年37周男婴男婴，其中分之一15%的肾结石者临死于新生儿期。医学上相符普遍认为，肾结石是表现型因素在和表型的综合抑制作用。当初的科学研究表明，表现型分之二有30%~40%的比例。9年初7日，美国科学研究管理人员发表在《新奥尔良期刊》（NEJM）上的一篇古籍指出了6个与断奶和/或肾结石安全性有关的表现型物质，这将借以临床医生识别肾结石安全性青年人，并制定相应的预防性解决方案。Louis Muglia医学教授时说，这项科学研究采用了全表现型物质组区别科学研究（GWAS）分析，是首个与“肾结石”安全性相关表现型物质的大DF临床科学研究项目。从生命体分析学的角度而言，示意图表集越少，特定表现型物质变异与表DF两者之间的联系就越强。在此之前最主要的GWAS科学研究调查了分之一1000例肾结石男人，而这项科学研究包含了4个子集共计50000多名男人的函数调用。在这个科学研究中，科学界尽快43568名青年人透过他们的男婴通史、皮肤上样品和来自23andMe的表现型物质检测结果，与来自3个Nordic科学研究的8643位母亲和4090名男婴的示意图表进行了参考比较，结果鉴定了数个SNP碱基。科学研究管理人员将他们的结果与GWAS目录和GTEx20 示意图表库比较，发掘出这些碱基传输了表现型物质表达来进行的接收者。据科学学者讲解，在进行了表现型物质检测的43568名男人中，在37-42周男婴的年轻人为37803人，分之二比86.8%，3331人肾结石（＜37周），分之二比7.6%，2434人士作废产（＞42周），分之二比5.6%。示意图1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang教授与同事们对15635593个SNPs进行了评估，以找与男婴和肾结石表现型物质相关的生命体科学机制。结果发掘出，有3个表现型物质（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与肾结石有关，3个表现型物质（WNT4、ADCY5和RAP2C）与断奶有关。这6个表现型物质对断奶表现型力的直接影响为17%，对肾结石的表现型力直接影响为23%。示意图2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS揭示了这6个表现型物质直接影响妊娠和肾结石安全性的总体直接影响：1）ADCY5（5DF腺苷酸环所谓酶）与出生肥胖有关；2）癌表现型物质RAP2C与肾结石有关；3）Wnt4表现型物质与输卵管血管壁蜕膜所谓有关；其SNP改变则会与ESR1（雌激素在激素在1建构），则会导致病症闭经等现象（见示意图2）；4）EBF1（早期B淋巴细胞表现型物质1）与血压及颈动脉血管壁下层表面连接相关；5）AGTR2（血管紧绷素在Ⅱ激素在2DF）支配胎盘和输卵管两者之间的周而复始；6）EEFSEC（钾代半胱氨酸tRNA的特异性真核延伸表现型物质）与有着功能性和抗炎抑制作用的RNA有关，两者都可以直接影响出生时间。原始典故：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM